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Pergunte ao especialista: Perguntas sobre interpretação de genoma

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Pergunte ao especialista: Perguntas sobre interpretação de genoma 1

Acabei de receber minha interpretação do genoma e tenho centenas de perguntas. No momento, estou mais preocupado em ser o dobro positivo para todos os SNPs da BCMO. O que é esse gene BCMO e esses aspectos positivos são algo sobre o qual eu deveria me preocupar?

Ótima pergunta!
Como existem leitores que podem não estar familiarizados com os SNPs, começarei com uma breve explicação dos polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs). Os SNPs são o tipo mais comum de variação genética entre as pessoas e são encontrados no DNA (ácido desoxirribonucleico). O DNA contém as instruções biológicas necessárias para criar todas as células, tecidos e órgãos de nossos corpos e é transmitido de geração em geração. Embora muitos SNPs não tenham impacto na saúde ou possam até reduzir o risco de doença, os médicos que usam a genética para recomendar intervenções clínicas irão aprimorar os SNPs que poderiam levar ao desenvolvimento de desequilíbrio ou doença e, em seguida, oferecerão recomendações para otimizar a saúde.

Agora, para responder sua pergunta – sim, se você é homozigoto positivo para todos os SNPs da BCMO relatados, há um motivo para preocupação. O gene BCMO é o gene que codifica a enzima conhecida como beta, beta-caroteno 15,15′-monooxigenase. As pesquisas no campo da medicina de precisão (também conhecida como nutrigenômica), ou medicina baseada em seu genoma único, estão apenas começando e, embora saibamos muito, ainda há muito a aprender. Por enquanto, sabemos que essa enzima é responsável pela conversão de carotenóides da dieta (carotenóides da provitamina A) de alimentos como cenoura e abóbora em vitamina A. A vitamina A é necessária para manter a pele saudável e o tecido que reveste as vias respiratórias, digestivas e geniturinárias. folhetos. A vitamina A também desempenha um papel significativo na função imunológica, desenvolvimento embrionário, atividade antioxidante, expressão do DNA, função visual e formação de espermatozóides. Especula-se que a presença de SNPs da BCMO possa contribuir para um risco aumentado de desenvolver degeneração macular relacionada à idade. Felizmente, mesmo com a presença de SNMO da BCMO, a verdadeira deficiência de vitamina A é muito rara nos Estados Unidos.

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O fato de você ser homozigoto positivo para todos os SNPs clinicamente relevantes significa que, se alguém tem uma tendência à deficiência, é você. A vitamina A é armazenada no fígado e os níveis sanguíneos permanecem relativamente constantes à medida que o fígado libera o necessário. Um estudo concluiu que os níveis sanguíneos de retinol (vitamina A) são semelhantes em pessoas com e sem os SNPs da BCMO, mas os pesquisadores ainda não avaliaram os estoques hepáticos de vitamina A com base no genoma. Tive alguns amigos que “ficam laranja” quando consomem alimentos ricos em carotenóides diariamente. Embora eu não tenha perguntado a eles sobre seu genoma, suspeito que eles possam ser homozigotos positivos para muitos SNPs da BCMO.

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Para você, a suplementação com uma dose recomendada de vitamina A pelo médico provavelmente seria benéfica. Doses altas e / ou a longo prazo de vitamina A podem ser tóxicas, portanto, é melhor procurar o aconselhamento de um médico naturopata licenciado para dosagem e monitoramento ideais. O cálcio sérico, triglicerídeos e enzimas hepáticas devem ser avaliados periodicamente ao suplementar com vitamina A. Embora a toxicidade da vitamina A não seja provável no seu futuro, especialmente se sob a supervisão de um médico, os primeiros sinais de toxicidade da vitamina A incluem dor nas articulações, dores musculares, pele seca, dor óssea, dores de cabeça e fadiga, por isso, procure atendimento médico se sentir algum destes sintomas ao suplementar com vitamina A. Além disso, para mulheres em idade fértil, a suplementação de vitamina A pode causar defeitos congênitos. Até você consultar um médico, as fontes alimentares de vitamina A incluem óleo de peixe, óleo de fígado de peixe, laticínios, ovos e alimentos enriquecidos com vitamina A. Os óleos de fígado de peixe, como o óleo de fígado de bacalhau, podem ter uma quantidade bastante alta de vitamina A, portanto, se Se você começar a suplementar com óleo de fígado de bacalhau, não se esqueça de mencionar a quantidade que está consumindo para o seu médico. Mulheres em idade fértil devem ser extremamente cautelosas ao suplementar com óleo de fígado de bacalhau.

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Como revestimento de prata, o fato de você possuir os SNPs da BCMO pode ser benéfico desde que sua ingestão de vitamina A seja adequada. Um estudo recente, publicado em 2015, concluiu que os carotenóides, na ausência da enzima BCMO, parecem inibir a aterosclerose, enquanto os retinóides (vitamina A) produzidos a partir de carotenóides na presença da enzima BCMO parecem contribuir para o desenvolvimento de aterosclerose na ratos. Este é apenas um estudo realizado em camundongos, não em seres humanos, por isso ainda não chegamos a uma conclusão concreta sobre a relação entre os SNPs da BCMO, a vitamina A e a aterosclerose! À medida que mais pessoas tiverem seus genomas sequenciados e novas pesquisas forem realizadas, saberemos mais. Enquanto isso, considere consultar um médico especializado em medicina de precisão ou nutrigenômica.

• Fontes:
Meyers KJ, Mares JA, Igo RP Jr, et al. Evidência genética para o papel dos carotenóides na degeneração macular relacionada à idade no Estudo de Carotenóides em Doenças Oculares Relacionadas à Idade (CAREDS). Invest Ophthalmol Vis Sci. 2014; 55: 587-599.
o Zolberg Relevy N, Bechor S, Harari A, Ben-Amotz A, Kamari Y, Harats D, et al. (2015) A inibição da formação de células de espuma de macrófagos por 9-cis-caroteno é impulsionada pela atividade de BCMO1. PLoS ONE 10 (1): e0115272.
o Hendrickson, S. J., A. Hazra, C. Chen, A. H. Eliassen, P. Kraft, B. A. Rosner e W. C. Willett. Polimorfismos de nucleotídeo único de B-caroteno 15,15′-monooxigenase 1 em relação às concentrações de carotenóide plasmático e retinol em mulheres de descendência européia. American Journal of Clinical Nutrition (2012): 1379-389. Rede. 14 de março de 2015. .
o Gaby, Alan. Medicina Nutricional. Concord, N.H: Fritz Perlberg, 2011. 125-9. Impressão.
o Groff, James L., Sareen S. Gropper e Jack L. Smith. Nutrição Avançada e Metabolismo Humano. 4th ed. Belmont, CA: Thomson Wadsworth, 2005. 361-7. Impressão.

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